El síndrome de Down es un trastorno genético que implica una combinación de defectos congénitos, entre los que se incluyen cierto grado de retardo mental, rasgos faciales característicos y, a menudo, defectos cardíacos, deficiencia visual y auditiva y otros problemas de salud.
El nombre "síndrome de Down" proviene del médico Dr. Langdon Down, quien fue el primero en describir algunos rasgos en 1866, impresionado por el aspecto oriental de los ojos, pensó que sus pacientes tenían alguna relación con Mongolia y utilizó el término “mongólico” para referirse a las personas con este síndrome. No fue sino hasta 1959 que el Dr. Jerome Lejeune descubrió que se trataba de una alteración genética irreversible que hace que cada célula tenga un cromosoma adicional en el par 21, o sea, 47 en lugar de 46, identificó la causa del síndrome de Down (la presencia de un cromosoma 21 adicional). A partir de entonces, el término mongólico fue rechazado por incorrecto.
El nombre "síndrome de Down" proviene del médico Dr. Langdon Down, quien fue el primero en describir algunos rasgos en 1866, impresionado por el aspecto oriental de los ojos, pensó que sus pacientes tenían alguna relación con Mongolia y utilizó el término “mongólico” para referirse a las personas con este síndrome. No fue sino hasta 1959 que el Dr. Jerome Lejeune descubrió que se trataba de una alteración genética irreversible que hace que cada célula tenga un cromosoma adicional en el par 21, o sea, 47 en lugar de 46, identificó la causa del síndrome de Down (la presencia de un cromosoma 21 adicional). A partir de entonces, el término mongólico fue rechazado por incorrecto.
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